血濃似奶油 一月男嬰長痘痘
2008/08/22 07:20 記者林秀美／高雄市報導
高雄市一名男嬰罹患罕見的「先天性全身脂肪失養症」，出生一個多月就長痘痘，血液因油多濃得像奶油，是全國最「油」的小病人。經緊急降血脂，食用調配的特殊奶粉，才變得「少油」。
這名卅九周自然生產的男嬰，出生體重二點九公斤，母親哺乳一個多月後，發覺嬰兒猛吸奶，但體重只增加零點五公斤，好像養不大；臉頰、四肢及軀幹均纖細，皮膚摸起來乾乾的，還冒出小痘痘；媽媽以為兒子長青春痘，先看皮膚科再轉醫學中心，才發現得到罕見疾病。
男嬰抽血檢查，試管的血清浮著厚厚奶油般濃稠的油脂，三酸甘油脂高達七千二百八十九單位，是正常嬰兒的四十六倍；高胰島素血症八十二點六單位，是正常寶寶的十倍，讓醫師嚇了一大跳，「從沒看過這麼油的小病人」。
高雄醫學大學附設醫院小兒部主任趙美琴說，全球約有兩百例「先天性全身脂肪失養症」，是染色體隱性遺傳的基因突變疾病，發生率只有一千二百萬分之一，國內曾有病例報告。新發現的男嬰是頭胎，媽媽只有廿多歲，沒有家族病史。
趙美琴指出，此症會使脂肪幹細胞分化過程中，無法堆積在肌肉、關節及骨頭，跑到不該堆積的血液及肝臟，以致肝脾腫大、血液多油；病童食欲很好，但吸收不良，瘦弱如營養不良。肌肉看似發達，實際全身缺乏脂肪細胞；皮膚較黑有棘皮症，全身毛髮濃密。
男嬰如不及早治療恐出現糖尿病或急性胰臟炎，經醫院緊急降血脂，提供特殊營養配方，一個月後乳糜血降至接近正常，目前四個月大，體重增至四點五公斤，臉色鮮潤而活潑。趙美琴說：「未來男嬰須終生服用降血脂藥物，減少攝取含脂肪、醣類的食物，預防高血脂所起的心臟血管疾病。」
